Mutation Gene Fusion Human EML4-ALK

ערכה זו משמשת לאיתור איכותי של 12 סוגי מוטציות של גן היתוך EML4-ALK בדגימות של חולי סרטן ריאות אנושיים לא קטנים במבחנה.תוצאות הבדיקה הן להתייחסות קלינית בלבד ואין להשתמש בהן כבסיס בלעדי לטיפול פרטני בחולים.על הרופאים לעשות שיפוט מקיף על תוצאות הבדיקה בהתבסס על גורמים כגון מצבו של המטופל, התוויות לתרופה, תגובת הטיפול ומדדים אחרים של בדיקות מעבדה.סרטן הריאות הוא הגידול הממאיר הנפוץ ביותר בעולם, ו-80%~85% מהמקרים הם סרטן ריאות לא קטן (NSCLC).היתוך גנים של חלבון דמוי 4 (EML4) וקינאז לימפומה אנאפלסטית הקשורה למיקרו-צינוריות של אכינודרם (ALK) הוא מטרה חדשה ב-NSCLC, EML4 ו-ALK ממוקמות בהתאמה בבני אדם, רצועות P21 ו-P23 על כרומוזום 2 ומופרדות בכ-12.7 מיליון זוגות בסיסים.נמצאו לפחות 20 גרסאות היתוך, מתוכן 12 מוטנטי ההיתוך בטבלה 1 נפוצים, כאשר מוטנט 1 (E13; A20) הוא הנפוץ ביותר, ואחריו מוטנטים 3a ו-3b (E6; A20), המהווים כ 33% ו-29% מהחולים עם גן היתוך EML4-ALK NSCLC, בהתאמה.מעכבי ALK המיוצגים על ידי Crizotinib הם תרופות ממוקדות מולקולות קטנות שפותחו עבור מוטציות היתוך גנים ALK.על ידי עיכוב הפעילות של אזור ה-ALK טירוזין קינאז, חסימת מסלולי האיתות הלא תקינים שלו במורד הזרם, ובכך עיכוב צמיחת תאי הגידול, להשגת טיפול ממוקד בגידולים.מחקרים קליניים הראו כי ל-Crizotinib שיעור יעיל של יותר מ-61% בחולים עם מוטציות היתוך EML4-ALK, בעוד שכמעט ואין לו השפעה על חולים מסוג פרא.לכן, זיהוי של מוטציית היתוך EML4-ALK הוא הנחת היסוד והבסיס להנחיית השימוש בתרופות קריזוטיניב.